Гемофилия — это генетическое заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Оно рецессивно и сцеплено с X-хромосомой, что означает, что признак проявляется при наличии дефектного гена на X-хромосоме. У мужчин, имеющих только одну X-хромосому, наличие дефектного гена приводит к заболеванию. У женщин, имеющих две X-хромосомы, заболевание проявляется только при наличии двух дефектных генов, но они могут быть носителями, имея один дефектный ген.
Рассмотрим оба случая:
a) Мать здорова (XX), отец болен (XᵇY):
- У матери две нормальные X-хромосомы (XX), у отца одна нормальная X-хромосома и одна Y-хромосома, но его X-хромосома несет дефектный ген (XᵇY).
- Дочери получат одну X-хромосому от матери и одну от отца. Все дочери будут носительницами (XXᵇ), так как они наследуют нормальную X-хромосому от матери и дефектную X-хромосому от отца.
- Сыновья получат одну X-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Все сыновья будут здоровы (XY), так как они наследуют нормальную X-хромосому от матери.
Таким образом, все дочери будут носительницами, а все сыновья будут здоровыми.
б) Оба здоровы, но мать носительница болезни (XᵇX), отец здоров (XY):
- У матери одна нормальная X-хромосома и одна дефектная (XᵇX), у отца нормальная X-хромосома и Y-хромосома (XY).
- Дочери: 50% вероятность быть носительницами (XᵇX) и 50% вероятность быть полностью здоровыми (XX).
- Сыновья: 50% вероятность быть больными (XᵇY) и 50% вероятность быть здоровыми (XY).
В этом случае вероятность рождения здорового ребенка (независимо от пола) составляет 50% для дочерей и 50% для сыновей. Вероятность рождения здорового ребенка в целом (учитывая оба пола) составляет 50%.