Ретинобластема обусловлена доминантным геном,пенентратность 70%. В медико-генетическую консультацию...

Вероятность рождения больного ребенка в этой семье составляет 25%.

Для решения этой задачи необходимо использовать генетический анализ и расчет вероятности наследования ретинобластемы.

Сначала определим генотипы родителей. У женщины рецессивный нормальный аллель (n), так как в родословной нет случаев ретинобластемы, а у отца супруга доминантный больной аллель (B), так как он был оперирован по поводу ретинобластемы в детстве.

Теперь составим генотипы и вероятности для каждого возможного варианта:

1. Женщина (nn) х Отец супруга (BB):

   • Вероятность рождения больного ребенка: 100%

2. Женщина (nn) х Отец супруга (Bn):

   • Вероятность рождения больного ребенка: 50%

3. Женщина (nn) х Отец супруга (nn):

   • Вероятность рождения больного ребенка: 0%

Таким образом, с учетом всех возможных вариантов, вероятность рождения больного ребенка в этой семье составляет 25%.

Ретинобластема (или ретинобластома) — это злокачественная опухоль сетчатки глаза, часто встречающаяся у детей. Она обусловлена мутацией в гене RB1, который является геном-супрессором опухолей. Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, что означает, что не все носители мутантного гена проявляют заболевание. В данном случае пенетрантность составляет 70%, что указывает на вероятность проявления болезни у носителя мутантного гена.

Для решения задачи рассмотрим генеалогическую информацию более детально:

1. Женщина и её супруг здоровы.
2. У них есть больной старший сын.
3. В родословной женщины случаев ретинобластемы не встречалось.
4. Отец супруга болел ретинобластемой в детстве.

Из этих данных можно сделать выводы о генотипах членов семьи:

1. Женщина здорова и не имеет семейного анамнеза ретинобластемы, что с высокой вероятностью указывает на отсутствие мутантного гена у неё (генотип rr, где "r" — нормальный аллель).
2. Супруг женщины, вероятнее всего, является носителем мутантного гена (генотип Rr), так как его отец болел ретинобластемой, а такая вероятность (с учётом 70% пенетрантности) указывает на наследование мутантного гена.
3. Старший сын болен ретинобластемой, что подтверждает наследование мутантного гена от отца (генотип Rr, так как болезнь проявляется при наличии одного мутантного гена в гетерозиготном состоянии).

Теперь рассчитаем вероятность того, что будущий ребёнок унаследует мутантный ген от отца:

1. Вероятность того, что отец передаст мутантный ген (R) — 50%, так как он носитель гетерозиготного состояния (Rr).
2. Вероятность того, что ребёнок унаследует нормальный ген (r) от матери — 100%, так как её генотип rr.

Итак, вероятность того, что ребёнок унаследует мутантный ген и будет носителем генотипа Rr (гетерозигота) составляет 50%.

Однако, учитывая неполную пенетрантность (70%), вероятность проявления болезни у носителя составляет 70% от 50%, что равно:

[ 0.5 \times 0.7 = 0.35 \text{ или } 35\% ]

Следовательно, вероятность того, что будущий ребёнок в данной семье будет болен ретинобластемой, составляет 35%.