Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность...

Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии, наследуемая как доминантный аутосомный признак, означает, что для проявления заболевания достаточно наличия одной копии мутантного гена. В данном случае, если один родитель гомозиготен по мутантному гену (обозначим его как АА), а другой гетерозиготен (обозначим как Аа), то их дети могут наследовать следующие комбинации генов:

1. Ребенок наследует одну копию А от гомозиготного родителя (АА) и одну копию А от гетерозиготного родителя (Аа). Это сочетание приведет к генотипу АА (гомозигота по доминантному признаку).
2. Ребенок наследует одну копию А от гомозиготного родителя (АА) и одну копию а от гетерозиготного родителя (Аа). Это сочетание приведет к генотипу Аа (гетерозигота по доминантному признаку).

Поскольку оба родителя страдают заболеванием, у них нет аллелей, которые не несут мутации. Следовательно, все их дети будут иметь минимум одну копию мутантного гена. В данном случае, вероятность того, что ребенок будет страдать миопатией, составляет 100%, поскольку все возможные комбинации генов включают по крайней мере один мутантный ген А.

Таким образом, вероятность того, что дети в такой семье будут страдать плече-лопаточно-лицевой формой миопатии, равна 100%.

Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии (FSHD) наследуется как доминантный признак. Это означает, что вероятность передачи гена, вызывающего эту аномалию, от одного из родителей к потомству составляет 50%.

Если оба родителя страдают от FSHD, один из них гомозиготен (имеет две копии дефектного гена) и другой гетерозиготен (имеет одну копию дефектного гена), то вероятность заболевания их детей будет следующей:

• Для гомозиготного родителя: 100% вероятность передачи дефектного гена.
• Для гетерозиготного родителя: 50% вероятность передачи дефектного гена.

Следовательно, вероятность того, что ребенок заболеет FSHD, если один из родителей гомозиготен, а другой гетерозиготен, составляет 75%.