Одним из наследственных заболеваний обмена веществ является фенилкетонурия, вызванная нарушением превращения...

а) Если оба родителя гетерозиготны по признаку фенилкетонурии, то вероятность появления ребенка с этим заболеванием составляет 25%, так как вероятность рождения ребенка с генотипом, содержащим два мутантных аллеля, равна 1/4.

б) Если один родитель болен фенилкетонурией, а другой является носителем нормального гена, то вероятность того, что их ребенок родится с фенилкетонурией, составляет 50%. Это связано с тем, что каждый из их потомков будет наследовать по одному мутантному и одному нормальному аллелю, что приведет к гомозиготному состоянию для мутантного гена у 50% потомков.

в) Фенилкетонурия является примером менделирующего признака, так как ее наследование определяется по законам Менделя. Это рецессивное наследование, что означает, что для проявления признака необходимо наличие двух рецессивных аллелей.

Фенилкетонурия (ФКУ) — это наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина. Это заболевание вызвано мутацией в гене, кодирующем фермент фенилаланингидроксилазу, который необходим для превращения фенилаланина в тирозин. Из-за недостатка этого фермента фенилаланин накапливается в организме, что приводит к токсическому воздействию на мозг и, в конечном итоге, к умственной отсталости, если не предпринять своевременные меры.

Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что заболевание развивается только у тех, кто получил мутантный ген от обоих родителей. Нормальный ген (A) доминирует над мутантным геном (a).

Рассмотрим различные сценарии:

а) Если оба родителя гетерозиготны по этому признаку (Aa):

• Каждый из родителей может передать ребенку либо нормальный ген (A), либо мутантный ген (a) с вероятностью 50%.
• Вероятные генотипы детей:
  • AA: 25% — ребенок здоров и не является носителем.
  • Aa: 50% — ребенок здоров, но является носителем.
  • aa: 25% — ребенок болен фенилкетонурией.
• Таким образом, риск рождения ребенка с фенилкетонурией составляет 25%.

б) Если один родитель болен (aa), а другой имеет здоровую наследственность (AA):

• Больной родитель (aa) может передать только мутантный ген (a).
• Здоровый родитель (AA) может передать только нормальный ген (A).
• Все дети будут гетерозиготными носителями (Aa) и, следовательно, здоровыми, но будут носителями мутантного гена.
• Таким образом, риск рождения ребенка с фенилкетонурией составляет 0%.

в) Относится ли фенилкетонурия к менделирующим признакам?

Да, фенилкетонурия относится к менделирующим признакам, так как она наследуется по принципу, описанному Менделем для аутосомно-рецессивных признаков. Согласно законам Менделя, такие признаки проявляются только в гомозиготном состоянии (в данном случае aa), когда рецессивный аллель унаследован от обоих родителей.