Пигментный ретинит, сцепленный с Х-хромосомой, является генетическим заболеванием, которое передается через Х-хромосому. В случае сцепленного с Х-хромосомой рецессивного заболевания, как пигментный ретинит, мужчины, имеющие одну копию мутантного гена на Х-хромосоме, будут страдать от заболевания, так как у них есть только одна Х-хромосома. Женщины, имеющие две Х-хромосомы, должны иметь две копии мутантного гена, чтобы проявить заболевание, иначе они будут носителями, если имеют только одну копию мутантного гена.
В данном случае у нас есть здоровая женщина, отец которой страдал пигментным ретинитом. Это означает, что отец женщины имел генетический дефект на своей единственной Х-хромосоме. Следовательно, женщина унаследовала одну мутантную Х-хромосому от отца. Поскольку она здорова, вторая Х-хромосома, полученная от матери, не несет дефекта. Таким образом, женщина является носителем заболевания: X^H (нормальная Х-хромосома) и X^r (мутантная Х-хромосома).
Её муж здоров, что означает, что у него нормальная Х-хромосома (X^H) и Y-хромосома (Y).
Теперь рассмотрим возможное потомство:
Сыновья:
- Могут унаследовать либо X^H от матери, либо X^r:
- Если сын унаследует X^H от матери и Y от отца, он будет здоровым (X^H Y).
- Если сын унаследует X^r от матери и Y от отца, он будет страдать от пигментного ретинита (X^r Y).
Дочери:
- Могут унаследовать одну из двух Х-хромосом от матери (X^H или X^r) и X^H от отца:
- Если дочь унаследует X^H от матери и X^H от отца, она будет здоровой и не будет носителем (X^H X^H).
- Если дочь унаследует X^r от матери и X^H от отца, она будет носителем, но останется здоровой (X^H X^r).
Таким образом, ожидаемое потомство данной супружеской пары будет следующим:
- 50% сыновей будут здоровыми, 50% будут страдать от пигментного ретинита.
- 50% дочерей будут здоровыми и не будут носителями, 50% будут носителями, но останутся здоровыми.