Одна из форм цистинурии (нарушение обмена четырех аминокислот) наследуется как аутосомный рецессивный признак. однако у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, а у гомозигот- образование цистиновых камней в почках. определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.
В данной ситуации возможные формы проявления цистинурии у детей будут следующими:
Дети, унаследовавшие от обоих родителей аутосомный рецессивный признак цистинурии, будут иметь гомозиготное состояние и склонны к образованию цистиновых камней в почках.
Дети, унаследовавшие от одного из родителей аутосомный рецессивный признак цистинурии, будут являться гетерозиготами и иметь повышенное содержание цистина в моче, без образования цистиновых камней.
Дети, унаследовавшие от обоих родителей гетерозиготное состояние, также будут иметь повышенное содержание цистина в моче, но не будут склонны к образованию цистиновых камней.
Таким образом, в семье, где один из супругов страдал цистинурией, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче, существует риск передачи заболевания потомству, и важно проводить генетическое консультирование и скрининг для выявления риска развития цистинурии у детей.
Цистинурия – это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот, в частности цистина, лизина, аргинина и орнитина. Это нарушение приводит к повышенному выделению цистина с мочой, что может вызывать образование цистиновых камней в почках.
Цистинурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Это значит, что для проявления заболевания в полной мере (с образованием камней в почках) человек должен быть гомозиготным по мутантному аллелю (обозначим его как "a"). Гетерозиготы (Aa) могут иметь повышенное содержание цистина в моче, но у них, как правило, не развивается тяжелая форма заболевания с образованием камней.
В данной задаче один из супругов страдает цистинурией, а другой имеет лишь повышенное содержание цистина в моче. Это значит, что первый супруг является гомозиготой по мутантному аллелю (aa), а второй супруг является гетерозиготой (Aa).
Для определения возможных генотипов и фенотипов детей в этой семье, рассмотрим возможные комбинации аллелей при их передаче потомству.
Генотипы родителей:
При скрещивании этих генотипов возможны следующие комбинации аллелей у детей:
Таким образом, возможные генотипы детей:
Фенотипы детей:
Резюмируя:
