Гемофилия чаще всего передаётся по рецессивному типу на Х-хромосоме. Это значит, что мужчины (XY) заболевают, если их единственная Х-хромосома несёт мутацию, а женщины (XX) могут быть либо носительницами мутации, либо заболевать, если обе Х-хромосомы несут мутацию, что крайне редко.
Для мужчины, который сам не страдает гемофилией и учитывает риск для своих будущих детей, важно знать, несёт ли его жена ген гемофилии. Если сестра его жены родила ребёнка-гемофилика, то мать жены и сестры (бабушка ребёнка) могла быть носительницей этого гена. Она могла передать ген своим дочерям (жене и сестре мужчины).
То, что среди родственников жены по материнской линии гемофилия никогда не наблюдалась, может являться положительным фактором, но не даёт полной гарантии. Мутация могла появиться в Х-хромосоме матери недавно, а значит, мать жены могла быть первой носительницей. Также женщины-носительницы могут не проявлять симптомы заболевания, делая его "невидимым" в предыдущих поколениях.
Чтобы убедиться, является ли жена носительницей гена гемофилии, могут быть рекомендованы генетические тесты. Если она окажется носительницей, то каждый их сын будет иметь 50% вероятность быть гемофиликом, так как он получит одну из Х-хромосом матери, а дочери с 50% вероятностью будут носительницами, так как отец передаст нормальную Х-хромосому.
Так что, хотя информация о том, что среди родственников жены по материнской линии гемофилия не наблюдалась, может немного успокоить, она не исключает возможность того, что жена может быть носительницей. Поэтому для полного спокойствия стоит рассмотреть возможность проведения генетического тестирования.