Болезнь Вильсона наследуется как рецессивный аутосомный признак. Какова вероятность рождения больных...

Болезнь Вильсона является редким наследственным заболеванием, вызванным нарушением метаболизма меди. Это генетическое заболевание наследуется в рецессивном аутосомном доминирующем типе. Это означает, что человек должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей, чтобы проявить болезнь.

Если один из супругов страдает от болезни Вильсона, а другой здоров, значит, что у первого есть два дефектных гена, а у второго нет. Следовательно, вероятность рождения больных детей в этой семье составляет 0%. Даже если родители являются носителями гена, их дети не будут страдать от болезни Вильсона, если им не передастся оба дефектных гена.

Таким образом, в данном случае вероятность рождения больных детей равна 0%, поскольку один из родителей уже страдает от болезни и передаст дефектный ген, а здоровый родитель не передаст дополнительного дефектного гена.

Болезнь Вильсона, также известная как гепатолентикулярная дегенерация, наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что для проявления заболевания ребёнок должен получить две копии мутантного гена — по одной от каждого родителя.

Давайте разберёмся с генетическими вероятностями более детально:

1. Генетический фон:

   • Аутосомно-рецессивное наследование: Для проявления болезни требуется наличие двух мутантных аллелей (обозначим их как "a"). Нормальный аллель обозначим как "A".
   • Генотипы возможны следующие:
     • AA — здоровый человек, не является носителем мутации.
     • Aa — здоровый носитель мутации (гетерозиготный носитель).
     • aa — больной человек.

2. Супруг с болезнью Вильсона:

   • Генотип: "aa".

3. Здоровый супруг с здоровыми родителями, братьями и сёстрами:

   • Генотип: "AA".

4. Генетический анализ потомства:

   • Рассмотрим возможные генетические комбинации при скрещивании:
     • Генотипы родителей: "aa" (больной) × "AA" (здоровый).
     • Возможные генотипы потомков: Все дети получат по одному аллелю "a" от больного родителя и одному аллелю "A" от здорового родителя.
     • Следовательно, все дети будут иметь генотип "Aa".

Такой генотип "Aa" указывает на то, что все дети будут здоровыми, но будут носителями мутантного аллеля. Они не будут проявлять симптомы заболевания, поскольку для проявления требуется наличие двух мутантных аллелей.

Вывод: Вероятность рождения больных детей в данной семье равна 0%. Однако 100% детей будут носителями мутантного гена, что может иметь значение для будущих поколений, если они вступят в брак с другим носителем гена.